La hipótesis ejecutiva del TEA: formulación, revisión y matices

II.4. Perfil característico de las funciones ejecutivas en el TEA

La pregunta que esta sección aborda es si existe un perfil característico de funciones ejecutivas en las personas con TEA y, en caso afirmativo, cuáles son sus rasgos. La pregunta tiene una historia conceptual larga, atraviesa varias décadas de investigación neuropsicológica y se ha ido refinando con los años. La literatura ha avanzado desde formulaciones iniciales que postulaban un déficit central y relativamente universal hasta posiciones contemporáneas más matizadas que reconocen una heterogeneidad sustancial dentro del espectro, sin invalidar las observaciones originales pero modulando su alcance.

La presente exposición recorre tres referencias principales —James Russell, Bruce Pennington y Sally Ozonoff, Elisabeth Hill— y la literatura contemporánea de meta-análisis que ha venido a completar el cuadro. La sección cierra con una lectura integrada que servirá de base a la articulación con la autonomía cotidiana en II.5.

La formulación inicial: Russell y Autism as an Executive Disorder

La hipótesis de que el TEA pudiera entenderse, al menos en parte, como un trastorno de las funciones ejecutivas tomó forma en los años ochenta y noventa del siglo pasado, en paralelo a otras grandes hipótesis cognitivas del autismo —la teoría de la mente formulada por Simon Baron-Cohen, Alan Leslie y Uta Frith en 1985, y la teoría de la coherencia central débil formulada por Uta Frith en 1989, ambas presentadas con detalle en el Bloque 3—. La hipótesis ejecutiva alcanzó su formulación más explícita en el volumen colectivo Autism as an Executive Disorder, editado por James Russell en 1997 en Oxford University Press, que reunía contribuciones de varios investigadores del área.

La propuesta de Russell y sus colaboradores tenía un alcance ambicioso: muchas de las características definitorias del TEA —las conductas repetitivas y restringidas, la insistencia en lo invariable, las dificultades para la flexibilidad social, ciertas particularidades en la resolución de problemas— podían entenderse como expresiones de un sustrato común, la disfunción de las funciones ejecutivas. Russell prestó especial atención a un componente específico que denominó agencia o experiencia subjetiva de ser el autor de las propias acciones, y articuló la hipótesis de que la disfunción ejecutiva en autismo afectaba particularmente a la capacidad de iniciar y monitorizar la conducta autogenerada, por contraste con la conducta guiada por estímulos externos.

Otros componentes que la formulación temprana destacó fueron la flexibilidad cognitiva —medida principalmente mediante el Wisconsin Card Sorting Test, donde las personas con TEA mostraban consistentemente más errores perseverativos que controles—, la planificación —medida mediante tareas como la Torre de Londres, en las que se observaban más pasos, más tiempo y menos eficiencia—, y la inhibición, particularmente en lo que se refiere a respuestas prepotentes o automáticas.

La fuerza de esta formulación residía en que ofrecía una explicación unificadora de aspectos aparentemente heterogéneos del TEA, y en que situaba la disfunción ejecutiva en un sustrato neurobiológico identificable —la corteza prefrontal— compatible con los hallazgos emergentes en neuroimagen estructural y funcional. Su limitación, que la literatura posterior ha ido decantando, era la pretensión de centralidad y universalidad: que la disfunción ejecutiva fuera el sustrato común a todo el espectro y estuviera presente, en grado significativo, en todas las personas con TEA.

La revisión de Pennington y Ozonoff

La consolidación de la hipótesis ejecutiva como uno de los grandes marcos cognitivos del TEA debe mucho a la revisión sistemática publicada en 1996 por Bruce Pennington y Sally Ozonoff en el Journal of Child Psychology and Psychiatry, titulada "Executive functions and developmental psychopathology". El trabajo sintetizaba los datos disponibles sobre funciones ejecutivas no solo en TEA, sino también en otros trastornos del neurodesarrollo —trastorno por déficit de atención con hiperactividad, trastorno obsesivo-compulsivo, síndrome de Tourette, fenilcetonuria— y permitía comparar perfiles.

La revisión mostraba que las personas con TEA, como grupo, presentaban diferencias significativas respecto a controles emparejados en distintas medidas de funciones ejecutivas, con tamaños de efecto consistentes a través de los estudios. Los componentes más sólidamente diferenciados eran la flexibilidad cognitiva y la planificación. La inhibición mostraba un patrón más mixto: las personas con TEA tendían a tener menos dificultades en la inhibición de respuestas motoras simples (tareas tipo go/no-go) que los grupos con TDAH, pero sí mostraban dificultades en formas más complejas de inhibición, particularmente cuando había que inhibir respuestas prepotentes en favor de respuestas alternativas. La memoria de trabajo mostraba un patrón heterogéneo, con preservación relativa de algunos aspectos (almacenamiento verbal a corto plazo) y dificultades en otros (manipulación compleja, memoria de trabajo espacial).

Sally Ozonoff ha desarrollado, desde aquel trabajo seminal, una larga trayectoria investigadora dedicada específicamente a las funciones ejecutivas en TEA, particularmente en sus relaciones con los comportamientos repetitivos y restringidos. Sus trabajos posteriores, junto a los de otros autores, han ido documentando que la disfunción en flexibilidad cognitiva se correlaciona de forma robusta con la severidad de las conductas restrictivas y repetitivas, lo que sugiere que al menos esa dimensión del cuadro clínico tiene un sustrato ejecutivo identificable. Esta correlación es una de las observaciones más sólidas del campo y resiste razonablemente bien las réplicas en distintas poblaciones y franjas de edad.

El modelo de Elisabeth Hill y la introducción de matices

A comienzos de los años dos mil, Elisabeth Hill, investigadora del Goldsmiths College de la Universidad de Londres, publicó dos revisiones que se han convertido en referencia para una lectura más matizada del perfil ejecutivo en TEA. La primera, "Evaluating the theory of executive dysfunction in autism", apareció en Developmental Review en 2004; la segunda, "Executive dysfunction in autism", se publicó en Trends in Cognitive Sciences el mismo año. Ambas hicieron una operación conceptual importante: tomar en serio la hipótesis ejecutiva como marco productivo y, al mismo tiempo, exponer con claridad sus limitaciones.

Hill identificó varios puntos que la literatura empírica acumulada obligaba a precisar. Primero, no todos los componentes ejecutivos estaban igualmente afectados en TEA. La flexibilidad cognitiva mostraba los efectos más sólidos y replicables; la planificación, efectos moderados; la inhibición, efectos variables según el tipo de tarea; la memoria de trabajo, efectos pequeños o no detectables en muchos estudios. La heterogeneidad dentro del propio perfil ejecutivo no era compatible con la idea de un déficit ejecutivo global.

Segundo, no todas las personas con TEA mostraban los déficits documentados a nivel grupal. Los estudios a nivel individual revelaban que una proporción considerable de los participantes con TEA obtenía puntuaciones en las pruebas ejecutivas dentro del rango de los controles. Las diferencias significativas que aparecían a nivel grupal estaban impulsadas, en buena medida, por un subgrupo con dificultades pronunciadas, no por un efecto uniforme en toda la muestra.

Tercero, la especificidad de la disfunción ejecutiva al TEA era cuestionable. Otros trastornos del neurodesarrollo —TDAH de forma particularmente clara, también el trastorno obsesivo-compulsivo y otros— mostraban perfiles de disfunción ejecutiva que en algunos componentes podían superponerse a los del TEA. La disfunción ejecutiva no era, por tanto, rasgo cognitivo distintivo del TEA frente a otros trastornos, aunque sí formara parte del cuadro.

Cuarto, la dirección causal entre disfunción ejecutiva y rasgos del TEA no estaba resuelta. Que las dos cosas coexistieran no implicaba que la disfunción ejecutiva fuera la causa de los rasgos. Una hipótesis alternativa sostenía que las particularidades del neurodesarrollo prefrontal en TEA producirían ambos fenómenos —los rasgos clínicos y la disfunción ejecutiva— sin que uno explicara al otro. Esta cuestión sigue abierta en la literatura contemporánea.

Hill no rechazaba la hipótesis ejecutiva: defendía que era un marco productivo que había generado hallazgos sólidos. Lo que proponía era abandonar la versión fuerte —disfunción ejecutiva como sustrato único y universal— en favor de una versión modulada: las funciones ejecutivas son una dimensión cognitiva relevante en el TEA, frecuentemente afectada en grados variables y en componentes diversos según el perfil individual, que coexiste con otras alteraciones cognitivas y que explica algunos rasgos clínicos pero no todos.

Los componentes habitualmente más comprometidos

La literatura acumulada hasta la fecha permite señalar, con grados variables de solidez, qué componentes ejecutivos tienden a aparecer más afectados en TEA. El cuadro que sigue refleja un consenso aproximado, sujeto a las matizaciones individuales que la siguiente subsección desarrolla.

La flexibilidad cognitiva es el componente con efectos más robustamente replicados. Las personas con TEA tienden a mostrar, como grupo, más dificultades para cambiar de regla, soltar una respuesta aprendida cuando deja de ser válida, modificar un plan cuando aparece un imprevisto y adoptar perspectivas alternativas. Esta dificultad es coherente con uno de los rasgos clínicos definitorios del TEA —las conductas restrictivas y repetitivas, la insistencia en lo invariable— y la asociación entre ambos ha sido bien documentada en distintos estudios.

La planificación, medida con tareas como la Torre de Londres o tareas de planificación ecológica, muestra dificultades de moderada a marcada en distintos estudios, particularmente cuando las tareas requieren coordinación de varios pasos no obvios o anticipación de obstáculos futuros. La diferencia con controles tiende a hacerse más visible a medida que la complejidad de la tarea aumenta y a medida que se reduce la estructura externa que la guía.

La inhibición muestra un patrón mixto que conviene precisar. La inhibición simple de respuestas motoras tiende a estar relativamente preservada o solo levemente afectada. La inhibición de respuestas prepotentes en contextos complejos, la inhibición de distracciones cuando el material distractor es de interés especial para la persona y la inhibición en contextos socialmente cargados muestran efectos más claros. La conducta de las personas con TEA puede aparecer, en estos contextos, como impulsiva o perseverativa, pero el sustrato es a menudo más complejo que un simple déficit inhibitorio: hay interacción con la flexibilidad, con la regulación emocional y con la dificultad para procesar las claves sociales que normalmente modulan la inhibición.

La monitorización del rendimiento —la capacidad de detectar errores propios y autocorregirse— muestra efectos consistentes en estudios neurofisiológicos. Los registros de negatividad relacionada con el error (error-related negativity, ERN), una respuesta electroencefalográfica generada por la corteza cingulada anterior tras un error, suelen aparecer atenuados en participantes con TEA respecto a controles, lo que sugiere un sustrato neurofisiológico identificable para la dificultad en la autocorrección.

La autorregulación emocional —aunque la literatura ejecutiva clásica la ha incluido con menos frecuencia que los componentes "fríos"— muestra dificultades robustas en TEA y se ha consolidado como una dimensión central en las revisiones más recientes. La asociación entre la alexitimia —dificultad para identificar y nombrar las propias emociones— y el TEA, documentada particularmente por Geoffrey Bird y colaboradores, sugiere un componente específico de la regulación emocional —la dimensión perceptiva de las propias emociones— que aparece comprometido en una proporción significativa de personas con TEA, aunque no en todas.

La memoria de trabajo, finalmente, muestra el patrón más heterogéneo. El almacenamiento verbal a corto plazo (recordar listas de palabras o de números) tiende a estar relativamente preservado en TEA, e incluso en algunos perfiles puede ser superior a la media. La memoria de trabajo visoespacial muestra resultados mixtos. La memoria de trabajo compleja —mantener información mientras se opera con ella en tareas exigentes— muestra efectos pequeños a moderados, particularmente cuando hay carga social o emocional.

Heterogeneidad: el rasgo más característico

Si hay un hallazgo que la literatura contemporánea ha consolidado con particular fuerza, es la heterogeneidad del perfil ejecutivo dentro del espectro autista. Estudios como los de Hilde Geurts y colaboradores en la Universidad de Ámsterdam, o los meta-análisis recientes de Eleni Demetriou y colaboradores publicados en Molecular Psychiatry en 2018 —que sintetizaron datos de más de 200 estudios sobre funciones ejecutivas en TEA—, han mostrado que la variabilidad dentro del grupo TEA es enorme, frecuentemente comparable o incluso superior a la diferencia media entre el grupo TEA y los grupos control.

Esto significa, en términos prácticos, varias cosas. Que un porcentaje sustancial de personas con TEA muestra puntuaciones ejecutivas dentro del rango de los controles, sin disfunción detectable mediante las pruebas estándar. Que los perfiles individuales pueden mostrar disociaciones marcadas: una persona con flexibilidad muy comprometida puede tener memoria de trabajo preservada; una persona con planificación afectada puede tener inhibición intacta; una persona con dificultades severas de monitorización puede mostrar buena flexibilidad. Que no hay un perfil ejecutivo único del TEA: hay un espacio de perfiles posibles, con áreas de vulnerabilidad estadísticamente más probables (flexibilidad, planificación, monitorización) pero sin uniformidad.

Esta heterogeneidad tiene varias fuentes documentadas. Una es la co-ocurrencia con TDAH, particularmente frecuente en TEA según estudios epidemiológicos contemporáneos —las cifras varían según la metodología, pero una proporción significativa de personas con TEA cumple criterios para TDAH—. Los perfiles con co-ocurrencia muestran disfunción ejecutiva más pronunciada y patrón más cercano al del TDAH puro. Otra fuente es la edad: los perfiles ejecutivos varían a lo largo del desarrollo, y muchos estudios de adolescentes y adultos muestran patrones diferentes de los de niños pequeños. Otra es el perfil intelectual general: las personas con TEA y discapacidad intelectual asociada muestran perfiles ejecutivos que se solapan con los de la discapacidad intelectual misma, mientras que personas con TEA y cociente intelectual medio o alto pueden mostrar disociaciones específicas entre buen rendimiento cognitivo general y dificultades ejecutivas selectivas. Otra es el género: la literatura emergente sobre presentaciones del TEA en mujeres y niñas sugiere perfiles ejecutivos parcialmente distintos a los descritos en muestras predominantemente masculinas que han dominado la investigación hasta hace pocos años.

La discrepancia entre rendimiento en laboratorio y rendimiento ecológico

Un hallazgo importante que la literatura ha ido consolidando es la discrepancia frecuente entre el rendimiento ejecutivo medido en condiciones de laboratorio y el rendimiento observable en la vida cotidiana. Personas con TEA que obtienen puntuaciones dentro del rango normal en pruebas estandarizadas de funciones ejecutivas pueden mostrar, en su vida diaria, dificultades funcionales sustanciales en planificación, organización, flexibilidad y autorregulación. Inversamente, algunas personas con puntuaciones bajas en pruebas estandarizadas funcionan razonablemente bien en su entorno cotidiano gracias a estrategias compensatorias, apoyos externos y rutinas estabilizadoras.

Esta discrepancia tiene varias explicaciones. Las pruebas estandarizadas presentan tareas estructuradas, con instrucciones claras, objetivo explícito, duración acotada y entorno controlado —exactamente lo que las funciones ejecutivas tienen que proporcionar desde dentro cuando esa estructura no viene dada en la vida real—. La distinción entre funciones ejecutivas frías y calientes descrita en la sección II.2 también opera aquí: las pruebas convencionales miden mayoritariamente componentes fríos, mientras que la vida cotidiana exige componentes calientes con carga emocional, social y motivacional. La aparición, a partir de los años dos mil, de instrumentos ecológicos como la BRIEF (Behavior Rating Inventory of Executive Function), desarrollada por Gioia, Isquith, Guy y Kenworthy —que evalúa funciones ejecutivas mediante observaciones de cuidadores y profesores sobre la vida cotidiana del niño—, ha permitido capturar dificultades ejecutivas que las pruebas de laboratorio no detectaban y ha contribuido a reconciliar las dos lecturas.

Lectura integrada para el resto del bloque

La literatura sobre funciones ejecutivas en TEA, en su estado contemporáneo, sostiene varias afirmaciones que el resto del bloque presupone. Que las dificultades ejecutivas son frecuentes en el espectro, particularmente en flexibilidad cognitiva, planificación, monitorización y autorregulación emocional, con efectos moderados pero replicables a nivel grupal. Que estas dificultades no son universales: una proporción significativa de personas con TEA no muestra disfunción ejecutiva detectable, y entre las que sí la muestran, el perfil es heterogéneo. Que la disfunción ejecutiva explica algunos rasgos clínicos del TEA, particularmente las conductas restrictivas y repetitivas, pero no explica todo el cuadro. Que las dificultades en la vida cotidiana pueden ser sustanciales incluso cuando las pruebas estandarizadas no las detectan, lo que recomienda complementar las evaluaciones de laboratorio con observación ecológica. Y que el sustrato cerebral de estas dificultades —corteza prefrontal y sus redes asociadas— sigue siendo modificable durante toda la infancia, la adolescencia y la adultez joven, lo que abre una ventana de trabajo amplia.

Esta lectura tiene una consecuencia práctica fundamental para el Bloque 5: el trabajo aplicado sobre la autonomía no debe presuponer un perfil ejecutivo determinado en el niño o joven concreto. Cada perfil pide una lectura específica, una identificación de los componentes más comprometidos y de los más preservados, y una articulación de apoyos que compensen lo que cuesta y apoyen lo que funciona. La sección que sigue desarrolla esta articulación, mostrando cómo cada componente ejecutivo sostiene aspectos concretos de la autonomía cotidiana y cómo el trabajo deliberado en el día a día puede operar sobre el sustrato cognitivo descrito mayor.

Fuentes

• La asociación entre alexitimia (dificultad para identificar y nombrar las propias emociones) y el TEA fue documentada de forma particular por este autor y colaboradores.: Bird, G., & Cook, R. (2013). «Mixed emotions: the contribution of alexithymia to the emotional symptoms of autism». Translational Psychiatry, 3, e285.
• La flexibilidad cognitiva en TEA se mide principalmente con esta prueba, en la que las personas con TEA muestran más errores perseverativos que los controles.: Berg, E. A. (1948). «A simple objective technique for measuring flexibility in thinking». The Journal of General Psychology, 39(1), 15–22.
• La hipótesis ejecutiva del TEA alcanzó su formulación más explícita en una obra colectiva que reunía contribuciones de varios investigadores del área.: Russell, J. (Ed.). (1997). Autism as an Executive Disorder. Oxford University Press.
• La teoría de la mente aplicada al autismo fue formulada en 1985 por estos tres autores.: Baron-Cohen, S., Leslie, A. M., & Frith, U. (1985). «Does the autistic child have a "theory of mind"?». Cognition, 21(1), 37-46.
• La teoría de la coherencia central débil del autismo fue formulada en 1989.: Frith, U. (1989). Autism: Explaining the Enigma. Basil Blackwell.
• La consolidación de la hipótesis ejecutiva como marco cognitivo del TEA se apoyó en una revisión sistemática de 1996 que comparaba perfiles ejecutivos entre distintos trastornos del neurodesarrollo.: Pennington, B. F., & Ozonoff, S. (1996). «Executive functions and developmental psychopathology». Journal of Child Psychology and Psychiatry, 37(1), 51-87.
• Trabajos de Ozonoff y colaboradores documentaron que la disfunción en flexibilidad cognitiva se correlaciona de forma robusta con la severidad de las conductas restrictivas y repetitivas.: Lopez, B. R., et al. (2005). «Examining the relationship between executive functions and restricted, repetitive symptoms of Autistic Disorder». Journal of Autism and Developmental Disorders, 35(4), 445-460.
• Una revisión de 2004 evaluó la teoría de la disfunción ejecutiva en autismo y expuso sus limitaciones.: Hill, E. L. (2004). «Evaluating the theory of executive dysfunction in autism». Developmental Review, 24(2), 189-233.
• Una segunda revisión de 2004 sobre la disfunción ejecutiva en autismo defendió un marco más matizado del perfil ejecutivo.: Hill, E. L. (2004). «Executive dysfunction in autism». Trends in Cognitive Sciences, 8(1), 26–32.
• Estudios sobre la heterogeneidad del perfil ejecutivo dentro del espectro autista han sido desarrollados por este grupo en la Universidad de Ámsterdam.: Geurts, H., et al. (2014). «Neuropsychological heterogeneity in executive functioning in autism spectrum disorders». International Journal of Developmental Disabilities, 60(3), 155-162.
• Un meta-análisis de 2018 sintetizó datos de más de 200 estudios sobre funciones ejecutivas en TEA y mostró que la variabilidad dentro del grupo TEA es enorme.: Demetriou, E. A., Lampit, A., Quintana, D. S., et al. (2018). «Autism spectrum disorders: a meta-analysis of executive function». Molecular Psychiatry, 23(5), 1198–1204.
• El instrumento ecológico BRIEF evalúa funciones ejecutivas mediante observaciones de cuidadores y profesores sobre la vida cotidiana del niño.: Gioia, G. A., Isquith, P. K., Guy, S. C., & Kenworthy, L. (2000). «Behavior Rating Inventory of Executive Function». Child Neuropsychology, 6(3), 235-238.
• La planificación en TEA se mide con esta tarea, en la que se observan más pasos, más tiempo y menos eficiencia.: Shallice, T. (1982). «Specific impairments of planning». Philosophical Transactions of the Royal Society of London. Series B, Biological Sciences, 298(1089), 199-209.
• La dificultad de autocorrección en TEA tiene un correlato neurofisiológico: la negatividad relacionada con el error, generada por la corteza cingulada anterior, aparece atenuada respecto a controles.: Dehaene, S., Posner, M. I., & Tucker, D. M. (1994). «Localization of a Neural System for Error Detection and Compensation». Psychological Science, 5(5), 303-305.